Seperti tak punya tulang, tubuh gadis ini bisa ditekuk-tekuk begitu lenturnya. Badan yang super lentur seperti itu disebabkan karena sindrom hipermobilitas yang disebut Ehlers-Danlos Syndrom (EDS).Selama bertahun-tahun orangtua gadis bernama Gioia (27) berjuang untuk mencari tahu mengapa anak perempuannya begitu mudah terluka. Gioia ternyata divonis menderita penyakit aneh yang membuat tubuhnya sangat elastis.
Mulanya, kakak dari Gioia, Ilaria Di Biagio curiga akan kondisi adiknya yang lebih rapuh dibanding anak lain. Gioia mudah sekali cedera dan lambat untuk disembuhkan.
Kondisinya tersebut lolos dari pemeriksaan dokter selama bertahun-tahun. Ilaria kemudian mendokumentasikan kondisi yang dialami adiknya tersebut melalui foto-foto sebagai bukti ada kejanggalan dalam tubuh Gioia.
Pada saat Gioia berusia 7 tahun, dokter berhasil mengetahui kelainan yang dialami Gioia yaitu Ehlers-Danlos Syndrom (EDS). Ketika Gioia berusia 12 tahun, arteri mesenterika Gioia diblokir dua kali dalam waktu 6 bulan.
Dokter menduga Gioia menderita EDS jenis vaskular, suatu bentuk EDS yang probabilitas kejadiannya sekitar 1 dari 250.000 orang. Tetapi tes DNA menunjukkan Gioia menderita EDS yang lebih ringan yaitu jenis klasik.
EDS terdiri dari tiga jenis yang utama yaitu hipermobilitas, klasik, dan vaskular. Diagnosis spesifik ditentukan oleh tingkat gejala-gejala yang dialami pasien.
Pasien yang hipermobilitas ditandai dengan dislokasi sendi dan nyeri sendi. EDS klasik ditandai dengan tubuh yang hyperelastic atau melar super dan kulit yang rapuh.
Jenis yang paling umum ketiga adalah EDS pembuluh darah dan paling berbahaya. EDS pembuluh darah ditandai dengan melemahnya pembuluh darah dan organ dalam yang bisa pecah kapan saja.
"EDS sebenarnya adalah kelainan genetik yang menyebabkan masalah pada jaringan ikat sesorang," kata Dr. Salman Kirmani, seorang ahli EDS di Mayo Clinic, seperti dilansir dari cnn, Jumat (1/6/2012).
EDS terjadi karena kolagen dan protein lain dalam jaringan ikat yang berfungsi seperti lem untuk mendukung kulit, tulang, pembuluh darah dan organ internal bermasalah.
Sindrom hipermobilitas (hypermobility syndrome) merupakan kondisi sendi yang mudah bergerak melampau batas normal tertentu. Penyakit ini ditandai dengan fleksibilitas ekstrim dan rasa sakit tak tertahankan.
Sindrom ini juga menyebabkan kelelahan dan rasa sakit, sehingga terkadang membutuhkan penghilang rasa sakit.
Penyakit ini cenderung menurun dalam keluarga. Hal ini disebabkan karena adanya pewarisan gen tertentu yang cenderung mengembangkan sendi hipermobilitas.
Karena sendi mampu bergerak berlebihan, maka orang dengan sindrom ini rentan terhadap cedera. Gejala sindrom hipermobilitas seperti rasa sakit di lutut, jari, pinggul dan siku. Pada kejadian yang lebih parah bisa menyebabkan sendi terkilir.
Sindrom hipermobilitas cenderung menurun seiring usia, seperti yang dialami orang pada umumnya, yaitu sendi menjadi tidak fleksibel.
Tidak ada komentar:
Posting Komentar